フェニルケトン尿症等の先天性代謝異常を早期発見し、早期に適切な治療を行うことで、その疾患から生じる重篤な症状や心身の発達障がいを予防し、乳幼児の健康の保持増進に寄与することを目的とする。
平成23年度からタンデムマス検査を導入することにより、発見可能な疾患が6疾患から19疾患に増加した。いずれも症状が現れる前に治療を開始することで後の脳症・突然死・重篤な症状や心身発達の障がいを予防することができる可能性が高い疾患であるため、その効果は大きい。
※県が先天性代謝異常検査を実施する理由
○先天性代謝異常等の疾患を有する児は、県の実施する小児慢性特定疾患治療研究事業等の医療給付制度の対象になる場合が多く、支援の一貫性という観点から、県が当該検査を実施する必要がある。
○さらに、当該検査は、全県の医療機関で実施される検査であり広域性の観点からも、県が実施することが望ましい。
○当該検査にかかる費用については、平成13年度に国補助金が廃止されたが、同時に地方交付税措置となっている。
○タンデムマス法にかかる検査費用については、平成23年度からの地方交付税措置となっている。